Представители Медицинского колледжа Вейлл Корнелл и Университета Рокфеллера выявили первый ген, который, вероятнее всего связан с редким отклонением. Кроме того, этот ген характеризуется еще и тем, что ребенок может родиться без селезенки или какой-то ее части, попав при этом в группу риска развития инфекций.
Найден ген, который отвечает за отсутствие селезенки
А поскольку защита от инфекций происходит исключительно от селезенки, тем, у кого имеется данное расстройство – врожденная аспления – всю жизнь полагаются на антбиотики. Причем, как правило, диагностируют это отклонение уже после того, как ребенок умер. И вот скрининг мог бы несколько изменить эту ситуацию.
Найден ген, который отвечает за отсутствие селезенки
Этот ген называется Nkx2.5. Именно он и является ответственным за формирование селезенки при раннем развитии. Этот предположение было подтверждено на опытах с мышами, сообщает News-medical.net. Также эксперты определили, что транскрипционный фактор, который все знают как Pbx, - это основной регулятор в развитии селезенки у мышей. Также ученые выявили и молекулу-регулятор, нацеленная на ген Nkx2.5. Напоминаем о механизме действия: Pbx контролирует рост селезенки влияет при этом на экспрессию Nkx2.5, который, в свою очередь, отвечает за пролиферацию клеток.
После проведения эксперимента на мышах, были собраны анализы у тех семей, где наблюдались случаи соответствующих отклонений. Результаты оказались следующими: члены этих семей имели мутацию Nkx2.5, что поздно или рано и приводило к асплении и смерти вследствие смертельной инфекции.
Метки: аспления
